В России планируют расширить программу неонатального скрининга новорождённых, включив в неё ещё шесть редких наследственных заболеваний. Об этом на XXVII Конгрессе педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии» сообщила заместитель министра здравоохранения РФ Евгения Котова.
«На перспективу мы планируем включение и расширение неонатального скрининга для определения миодистрофии Дюшенна», — цитирует Котову ТАСС. В последующие годы в программу также включат ещё пять редких заболеваний.
Скрининг на миодистрофию Дюшенна планируется начать проводить уже с 2027 года. Помимо этого заболевания, в перечень войдут болезнь Гоше, мукополисахаридоз 1-го типа, болезнь Помпе, болезнь Ниманна-Пика типа A/B и болезнь Краббе.
Дети с этими заболеваниями обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами при поддержке фонда «Круг добра». Напомним, с апреля 2026 года обязательный неонатальный скрининг новорождённых в России уже включает 38 заболеваний. Теперь список планируют дополнить ещё шестью.
Миодистрофия Дюшенна — тяжёлое наследственное генетическое заболевание, при котором из-за мутации гена DMD не вырабатывается белок дистрофин. Это приводит к разрушению мышечных волокон. Болезнь неуклонно прогрессирует, затрагивая мышцы тела, сердца и лёгких.